Klinefelter Sendromu

Klinefelter Sendromu
Klinefelter sendromu, menisinde hiç sperm olmayan (azospermik) erkeklerde çok sık karşılaşılan sorunlardan biridir. Azospermik durumlar ile karşılaşılması durumunda kromozom analizi yapılmakta, analiz ile sorun tespit edilmeye çalışılmaktadır.

Klinefelter sendromu bulunan erkeklerin mozaik formuna sahip kromozom yapısı olanlarının menilerinde sperm olabilirken mozaik olmayan kromozom yapısına sahip olanlarda meni bulunmayabilir. Sağlıklarında herhangi bir problem olmayan erkeklerin kromozom değerleri 46 adettir. Erkeklerde X ve Y olmak üzere iki cinsiyet kromozomu da vardır. Azospermik erkeklerde yapılan analizde kromozom yapısı 47, XXY şeklinde çıkmaktadır. Bu yapının mozaik olmayan ve mozaik olan olmak üzere iki biçimi vardır. 


Klinefelter Sendromu Olan Erkekler Baba Olabilir mi?

Klinefelter sendromu bulunan erkekler baba olabilir. Genetik olarak normal bir yapıya sahip olan azospermik erkeklere benzeyen biçimde mikro-TESE metodu kullanılarak bu durumdaki erkeklerden sperm elde edilmektedir. Yapılan inceleme ve araştırmalara göre Klinefelter Sendromu bulunan erkeklerden % 15 dolayında olgun sperm elde edilebilmektedir. Ve bu spermler ile hamilelik gerçekleştirilebilmektedir.


Mikro-TESE İşlemi

Mikro-TESE’de işlemi yapan uzmanların çalışmaları oldukça önemlidir. Mikro-TESE ile sperm bulunmayabilir. Ancak meni örneği laboratuvar ortamında yıkanıp santrifüj edilerek ve bir kaba yayılıp bekletilerek, ardından da ciddi bir mikroskop taraması yapılarak sperm bulunabilmektedir.

Klinefelter Sendromu Olan Erkekler Baba Olabilir mi?


Klinefelter Sendromu Bulunan Erkekler Nelere Dikkat Etmelidir?

Klinefelter sendromu bulunan erkekler, çocuk sahibi olmakta zorlanabilir. Gerçekleştirilen uygulamalar neticesinde başarılı sonuçlar alınsa da bu sendroma sahip olan erkeklerde başka problemler görülebilir:
  • Testosteron eksikliği
  • Kemik erimesi (osteoporoz)
  • Metabolik sendrom
  • Tip-2 diyabet
  • Meme kanseri
  • Testis dışı germ hücreli tümör
Klinefelter sendromu bulunan erkeklerde rastlanan olgular arasındadır. Bundan dolayı Klinefelter sendromu teşhisi konulan erkekler, yukarıdaki sorunların bulunup bulunmadığına dair testler yaptırmalı, hekim kontrolünden geçmelidir.


Klinefelter Sendromunun Klinik Özellikleri

Klinefelter sendromu, çok sık görülen kromozom bozukluklarından biridir. Hemen hemen 500-600 erkekte bir adet görülebilen klinefelter sendromu, erkek üreme bozukluklarındandır. Klinefelter sendromunun bazı klinik özellikleri bulunmaktadır:
  • Önikoid görünüm
  • Uzun boy
  • Jinekomasti
  • Küçük testis
  • Azospermi
  • İnfertilite
Klinefelter sendromunun tipik klinik özellikleri arasında yer almaktadır. İnfertilite incelemeleri sırasında yapılan tetkikler neticesinde serum testosteron seviyelerinde her zaman düşüklük vardır ve buna rağmen serum folikül stimüle edici hormon seviyeleri de normalin üzerindedir.


Klinefelter Sendromunda Kesin Tanı

Klinefelter sendromunda kesin tanının konulabimesi için periferik kan tahlilinin yapılması gerekmektedir. Lenfositler üzerinde yapılan kromozom analizi, hastalığın tanısının konmasına yardımcı olmaktadır. azospermik erkeklerin % 11’inde Klinefer sendromu tanılanırken infertiliteden dolayı başvuruda bulunan erkeklerin % 4’ünde bu rahatsızlığa tesadüf edilmektedir. Klinefelter sendromu bulunan hastalarda mikro-TESE yönteminin dışında farklı yöntemler ile başarılı sonuçlar elde edilebilmektedir. Bu yöntemler şunlardır:
  • Sperm kriyoprezervasyon
  • Testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE)
  • İntrasitoplazmik sperm enjeksiyonu
Yukarıdaki yöntemlerin uygun olanı kullanıldığı vakit hasta, çocuk sahibi olabilmektedir.

 

Son Yazılar